GENOMA, LA AUTOBIOGRAFIA DE UNA ESPECIE EN 23
CAPITULOS
Al desarrollo del libro, apenas
el campo de la Genómica humana, todavía era un territorio en gran parte
inexplorado, de entre 8mil genes, conoceremos en nuestra travesía de este
libro, los más curiosos e importantes.
En conjunto, los científicos de
todo el mundo han descubierto ya completamente el genoma humano. Todas estas
investigaciones iniciaron en 1998 a partir de fondo públicos hace apenas 21
años donde el 10% del genoma humano había sido entendido. Sin embargo solo 3
años después CRAIGH VENTER se dispuso a crear una empresa (Celera Genomics) dónde
se financiaría la investigación maestra.
Desde 1991, Venter ya había
inventado una forma rápida de descubrir genes humanos cuando todos decían que
era imposible, y en 1995 por parte del gobierno, fue solicitado para cartografiar
un genoma, utilizando una técnica llamada “Shotgun” (Consiste en romper el
genoma en millones <de fragmentos y determinar la secuencia exacta de
“Letras”).
El 26 de Junio del 2000, se
realizó el primer “borrador ´preliminar” de todo el genoma humano, anunciado
por el presidente de EUA Bill Clinton y Tony Blair en Downing Street. Esto
representó un gran avance en la historia de la vida terrestre, El humano
entendiendo al humano, Conociendo y creando un “manual de instrucciones” para
construir y hacer funcionar el cuerpo humano.
Gran parte de las investigaciones
en genes humanos están impulsadas por la urgente necesidad de descubrir el
remedio de las enfermedades hereditarias, cardiovasculares, cáncer, etc.
La genética va más allá de la
medicina, es fascinante, por el simple hecho de que conociendo nuestro genoma,
podemos encontrar mensajes secretos del pasado remoto y del reciente, de cuándo
éramos criaturas unicelulares, algunas costumbres, o si algunas de nuestras
acciones están determinadas, y cómo, y de qué es esta curiosa sensación llamada
Libre albedrio.
La previsión de los problemas
sociales del debate genético no fue especulada, y más con la voz de los medios
de comunicación. Surgió la polémica de los Organismos Genéticamente
Modificados, la clonación y la ingeniería genética, causando temor a la gente, la
cual exigió ser escuchada.
Lamentablemente no a todos les
interesa esta información, y debido a eso, tampoco los grandes científicos
desean perder su valioso tiempo investigando y desarrollando nueva ciencia, en
lugar de explicarlo detalladamente al público.
“El conocimiento es una
bendición, no una maldición.” Especialmente cierto en el caso del conocimiento
genético. ¿A quién no le gustaría comprender la naturaleza de las enfermedades
como el cáncer, diagnosticar y prevenir la enfermedad de Alzheimer, Descubrir
los secretos de la historia humana o reconstruir organismos que poblaban los
mares precámbricos?
Es cierto que la ingeniería
genética también conlleva la amenaza de nuevos peligros; guerras microbianas
nuevas, efectos secundarios, aberraciones, etc. Pero la mayoría de ellos se
resuelven con “facilidad” o son sumamente inverosímiles.
Como ya sabemos, el genoma humano
viene empaquetado en veintitrés pares de cromosomas distintos, De éstos,
veintidós pares están numerados aproximadamente por orden de tamaño, desde el
más grande al más pequeño, en tanto que el par restante consta de dos
cromosomas sexuales: dos grandes cromosomas X en las mujeres y un pequeño Y en
los hombres.
En tamaño, el X se sitúa entre
los cromosomas 7 y 8, mientras que el Y es el más pequeño
Curiosamente el cromosoma 15,
contiene toda la información genética “dañina”, es curioso que los cromosomas
tengan “personalidad” después de todo, son simples sucesiones y conjuntos de
genes puramente arbitrarios. Pero una vez conociendo cada cromosoma, cada
información genética ¿Por qué no intentar por primera vez contar la historia
del genoma humano, que actualmente se está descubriendo en detalle, cromosoma a
cromosoma, eligiendo un gen de cada uno para adaptar la historia a medida que
se cuenta?
A modo de Autobiografía, personal
y de humanidad, podríamos tomar como base la información genética, ya que hay
genes que se desarrollaron cuando nuestros ancestros eran como gusanos, peces,
etc. E incluso la historia de las enfermedades.
Abordaremos que probablemente hay
entre treinta y ochenta mil genes en el genoma humano aunque no podríamos
comprenderlos y hablar de todos en un solo libro o trimestre, simplemente por
el hecho de que sólo se han encontrado menos de 8mil, aunque año con año este
número ha ido avanzando.
Y en parte porque la gran mayoría
de ellos son aburridos mandos bioquímicos semejantes aunque misteriosos.
El ser humano, contiene
aproximadamente cien billones de células, la mayoría de las células tiene un
diámetro de menos de una décima de milímetro. Dentro de cada célula hay un
corpúsculo negro llamado Núcleo. Dentro del núcleo se encuentran dos series
completas del genoma humano. (Excepto los óvulos y los espermatozoides).
Una serie del genoma procede el
padre y otro de la madre. En principio, cada serie comprende los mismos
treintamil a ochentamil genes en los mismos vintitrés cromosomas.
En la práctica, existen a menudo
pequeñas y sutiles diferencias entre las versiones paterna y materna de cada
gen, diferencias que explican, por ejemplo: los ojos azules o cafés, por el
proceso de la Recombinación.
Mientras los libros ingleses
están escritos con palabras de longitud variable que utilizan veintiséis
letras, los genomas están escritos enteramente con palabras de tres letras
utilizando sólo cuatro: A, C, G y T —que significan adenina, citosina, guanina
y timina—. Cada cromosoma está constituido por un par de larguísimas moléculas
de ADN. Colocados extremo con extremo y bien estirados, todos los cromosomas de
una única célula abarcarían casi dos metros. Todos los cromosomas de todas las
células de un cuerpo abarcarían ciento sesenta mil millones de kilómetros o
cerca de seis días-luz —la luz recorre unos veintiséis mil millones de
kilómetros al día—, Hay novecientos sesenta trillones de kilómetros de ADN
humano en la Tierra, lo suficiente para llegar de aquí a la siguiente galaxia.
Hay veintitrés capítulos llamados cromosomas.
Cada capítulo contiene varios miles de
historias llamadas GENES.
Cada historia está compuesta de párrafos
llamados exones con anuncios
intercalados llamados intrones.
Cada párrafo está compuesto de palabras
llamadas codones.
Desde ya, podemos notar la asombrosa conformación de este
libro.
Aquí unos cuántos capítulos.
Cromosoma 2: ESPECIE.
"El hombre, con todas sus
nobles cualidades, todavía
lleva en su estructura corporal la huella indeleble de su
humilde origen."
Charles Darwin
Durante 30 años, se reconocía que el ser humano tenía 24
pares de cromosomas como los demás primates (Gorilas, orangutanes, chimpancés).
Sin embargo en 1995, Joe Hin Tjio y Albert Levian, estudiando y observando
minuciosamente, sólo aobservaron 23 pares. Concluyendo que entre los primates,
el humano es la excepción. No es que
falte un cromosoma, o se haya perdido, más bien, dos cromosomas de mono se
fusionaron con los nuestros. La cual, dio lugar al cromosoma 2, el segundo
cromosoma más grande de los cromosomas humanos.
“La evolución no tiene cúspide y el progreso evolutivo no existe como tal”, el
ser humano se cree superior al resto de las especies. La
selección natural es simplemente el proceso por el cual las formas de vida
cambian para adaptarse a la enorme cantidad de oportunidades que ofrecen el
ambiente físico y otras formas de vida. El éxito
de nuestra especie, radica en la
abundancia y la colonización de los hábitats.
Cromosoma 3: HISTORIA
"Hemos
descubierto el secreto de la vida"
Francis Crick, 28 de febrero de 1953
Empezaremos nuestra historia con el Sir Alfred Baring
Garrod pionero en la definición y descubrimiento del GEN. En aquel año,
1902, se arriesgó a hacer una conjetura
que le revelaría como un hombre adelantado a su época y alguien que casi sin
darse cuenta había dado con la respuesta al mayor misterio biológico de todos
los tiempos: ¿qué es un gen? En efecto, su comprensión del gen era tan
brillante que llevaría muerto mucho tiempo antes de que alguien entendiera lo
que decía: que un gen era la receta para fabricar una sola sustancia química. Y
lo que es más, pensaba que había encontrado uno.
Puede que los contemporáneos de Garrod no le
comprendieran, pero almenos le respetaron. No se puede decir lo mismo del
hombre cuyos trabajos le inspiraron; Gregor Mendel. Gregorio el padre Mendel,
con treinta y cuatro años, comenzó una serie de experimentos sobre guisantes en
los huertos del monasterio que iban a durar ocho años, que supuso plantar más
de treinta mil plantas diferentes —sólo en 1860 plantó seis mil— y que en
definitiva cambió el mundo para siempre.
Según la teoría mendeliana, la herencia particulada es la transmisión de
padres a hijos de los factores particulados, o partículas, que determinan las
características, es decir, lo que hoy día llamamos genes. A partir de 1866, y
durante cuatro años, Mendel estuvo enviando sus artículos y sus ideas a
Karl-Wilhelm Nágeli, un profesor de botánica de Munich. Con creciente audacia
intentó señalar la importancia de lo que había descubierto. Durante cuatro
años, Nágeli no lo entendió.
El mendelismo encontró desprevenida a la
biología. Nada acerca de la teoría evolutiva exigía que la herencia debiera
venir en fragmentos. En efecto, la idea parecía destruir todas las cosas que
Darwin se había esforzado por establecer. Darwin dijo que la evolución era la
acumulación de cambios leves y aleatorios por medio de la selección. Si los genes
eran cosas sólidas que podían aparecer intactas desde una generación oculta,
entonces, ¿cómo podían cambiar gradual o sutilmente?
En muchos aspectos, los primeros años del
siglo XX vieron el triunfo del mendelismo sobre el darwinismo. William Bateson
expresó las ideas de muchos cuando insinuó que la herencia particulada al menos
ponía límites al poder de la selección natural. Creía que la evolución sucedió
a grandes saltos de una forma a otra sin dejar intermediarios.
En 1903, un genetista americano llamado
Walter Sutton advirtió que los cromosomas se comportaban exactamente como
factores mendelianos: se presentaban en pares, uno de cada progenitor.
En 1926, se preguntó a sí mismo:
“¿[Acaso] la mutación es única entre los procesos biológicos al estar fuera del
alcance de toda modificación o control, que ocupe una posición similar a la que
hasta hace poco era característica de la transmutación en la ciencia física?”
Un año más tarde respondió a la pregunta.
Bombardeando moscas de la fruta con rayos X, Múller provocó mutaciones en sus
genes de modo que su descendencia era portadora de nuevas deformidades. La
mutación, escribió, “no se presenta como un dios inalcanzable gastándonos sus
bromas desde un reducto inexpugnable del plasma de las células reproductoras”.
Al igual que los átomos, las partículas de Mendel deben tener también una
cierta estructura interna y podrían alterarse por medio de rayos X. Siguen
siendo genes después de la mutación, pero no son los mismos.
La
mutación artificial dio el inicio a la genética moderna. Müller, dos
científicos llamados George Beadle y Edward Tatum crearon, en 1940, versiones
mutantes de un moho del pan llamado Neurospora. Entonces averiguaron que los
mutantes no podían fabricar una determinada sustancia química porque carecían
de la versión funcional de cierta enzima. Propusieron una ley de la biología
que en seguida se impuso y resultó ser más o menos correcta: un gen especifica
una enzima. Los genetistas empezaron a corearlo a media voz: un gen, una
enzima. Era la vieja conjetura de Garrod con detalles bioquímicos modernos.
Cromosoma 4: DESTINO
"Señor,
lo que nos está contando no es más que calvinismo científico."
Soldado
escocés anónimo a William Bateson después de una popular
Al definir a los
genes por las enfermedades que causan está mal,
es como si definiéramos a los
órganos por las enfermedades que puedan
tener. Al decir: “x tiene el hen de Wolf
– Hisrschhorn” para mencionar a alguien
enfermo con esta causa, estamos haciendo
una afirmación equivocada, ya que todos poseemos ese gen, excepto,
irónicamente, las personas que padecen ese síndrome.
Este gen es muy
famoso entre los genes “enfermos”, ya que está asociado a la corea de
Huntington.
La enfermedad es
producida por una mutación en el gen, mientras que la falta total, provoca el
síndrome de Wolf- Hisrschhorn. Contiene una única “palabra” que se repite un y
otra vez: CAG,CAG,CAG; a veces la repetición es hasta de seis veces, otras
treinta o hasta más de cien. La cordura, el destino y la vida propia dependen
de esta repetición.
Si se repite treinta
veces o más, comenzarás a perder el equilibrio poco a poco a mediana edad, cada
vez serás más incapaz de valerte por ti mismo y morirás prematuramente. Si se
repite cuarenta o más, la esperanza de vida es solo de 54, y así sucesivamente
hasta una mortalidad de 26 años.
La decadencia
comienza con el deteiroro de las facultades intelectuales seguido de espasmo de
los miembros, depresión profunda, alucinaciones ocacionales y delirios.
La enfermedad es
lamentablemente incurable, y trada entre quince y veinticinco años en seguir su
curso. Es simplemente el Destino, Tienes la mutación o no la tienes.
El destino está en
los genes y por más que se hagan cambios en el estilo de vida o en la
alimentación, no se puede cambiar lo que está escrito en el libro de nuestra
información genética.
Se tiene que aceptar
el DESTINO.
Cromosoma 6: INTELIGENCIA
"La
falacia hereditaria no es la simple afirmación de que el C.I.
es
hasta cierto punto “heredable”, [sino] la equiparación
de
“heredable” con “inevitable”."
Stephen
Jay Gould
Múltiples
científicos concurren en que los test de C. I. son relativos, debido a que la
inteligencia no se puede medir con un número o un tiempo definido.
A
finales de 1997, un científico desafiante, anunció por primera vez al mundo que
había encontrado el gen “de la inteligencia” ubicado en el Cromosoma No. 6, sin
duda alguna una afirmación novedosa, que durante un largo tiempo, muchos
científicos importantes se negaron a admitir que tal cosa o que pudiera servir
para algo.
Robert
Plomin realizó un estudio, donde seleccionó a los adolescentes más sobresalientes
y “especialmente dotados” de inteligencia, considerados genios. Extrajo
muestras de sangre a cada uno y empezó a probar suerte con fragmentos pequeños
del cromosoma 6, basado en lo anterior.
Al
poco tiempo encontró un fragmento en el brazo largo del cromosoma 6 de las
lumbreras cuya secuencia se diferenciaba a menudo de la de otras personas.
Otras personas tenían una determinada secuencia en ese mismo sitio, pero los
niños inteligentes tenían una ligeramente distinta: no siempre, pero lo bastante
a menudo como para llamar la atención. La secuencia se encuentra en mitad del
gen llamado IGF2R.
¿Pero
esto quiere decir que identificando el cromosoma y el gen, es posible saber si
un bebé recién nacido será más inteligente que un adulto?
Cromosoma
7: INSTINTO CONFLICTO X-Y
"La
tabla de la naturaleza humana
nunca
fue rasa."
W.
D. Hamilton
Como bien sabemos,
la diferenciación de los caracteres sexuales así como el fenotipo, está mediada
por la adquisición de un cromosoma; provenientes del padre y de la madre (X-Y).
Los cromosomas X e Y se conocen como los cromosomas sexuales por la razón
evidente de que predeterminan una forma casi perfecta el sexo del cuerpo.
Definitivamente podríamos adoptar una actitud culposa a nuestro padre, ya que
es quien se encarga selectivamente de aportar el gen que definirá la
diferenciación sexual. Si heredaste un cromosoma Y de tu padre, eres un hombre;
y si heredaste un cromosoma X, eres una mujer.
Sucede algo curioso, genéticamente los hombres
somos “más defectuosos”, ya que en el cromosoma X se encuentran diferentes
afecciones como el daltonismo, hemofilia o la alopecia, enfermedades
características por su frecuencia en hombres. Algo así como si el cromosoma X
estuviera “loco” o “sin control” y diera características biológicas y sociales
a los hombres, aunque sólo exista una copia en su expresión genética (XY).
Conflictos entre
los genes del cromosoma X; específicamente hablando del Gen DAX y SRY, explotan
una “catástrofe biológica” en la caracterización y orientación sexual. Cuándo
se tienen Dos copias del Gen DAX en el cromosoma X, genéticamente el recién
nacido es considerado varón, pero se convierten en mujeres normales.
Se sabe que la razón es que DAX y SRY (El gen
del cromosoma Y que transforma a los hombres en hombres) son mutuamente
antagonistas. Un SRY derrota a un DAX, pero dos DAX derrotan a un SRY.
Esto podría significar un problema para la reproducción sexual como la
conocemos, relacionándole con una metáfora extremista, podríamos decir que el
mundo se poblaría mayormente de mujeres, que aunque este es el caso actual,
sería más impactante, con una relación de más del 90% de mujeres alrededor del
mundo si esta replicación de genes en el cromosoma X fuera más frecuente.
Aunque los genes DAX y SRY
juegan un papel importante en la definición del sexo de una persona, también lo
hacen ciertas hormonas como la Testosterona, que durante el desarrollo del
feto dentro de la madre, se encarga de generar la diferenciación del
sexo del bebé, induciendo la formación de los testículos y el pene. La testosterona desencadena el inicio de la formación y
maduración de espermatozoides por parte de los testículos, además de encargarse
de la generación de un semen de la densidad y calidad adecuada para
la fecundación. De manera redundante o enfática, el cromosoma Y quien se
encarga de “masculinizar” al humano, podríamos pensar que es el que aporta la
habilidad de recordar y contar chistes en momentos inadecuados, la íntima
relación con los juegos y deportes bruscos, o la incapacidad de parecer
afectivo ante alguna situación, como la estereotípica llamada en donde las
parejas discuten por decidir quién corta primero, siendo el hombre que
desinteresadamente acepta la desintencionada petición sin pensar y discutir
“tanto como lo hacen las mujeres”.
Sin embargo
estas conductas masculinas no proceden de genes específicos para
cada una de ellas, sino de la masculinización general del cerebro por medio de
la acción de hormonas tales como la testosterona, lo que deriva en una
tendencia a comportarse de esta manera en el ambiente moderno, de modo que, en
cierto sentido, muchas costumbres masculinas son producto del propio gen SRY,
que pone en acción la serie de acontecimientos que llevan a la masculinización
del cerebro así como del cuerpo.
Ahora bien ¿Qué provoca
comportamientos adversos a los estereotipos actuales? Las conductas primitivas
de apareamiento de múltiples especies; incluida el ser humano, siguen la
pauta de la supervivencia del más fuerte, el macho dominante, más atractivo, más
grande, más vistoso y/o más fuerte, es quien se queda con la hembra a la que se
está cortejando, por tan misógino que suene actualmente, la naturaleza lo ha
ido estableciendo a lo largo de los siglos, aunque finalmente el sexo femenino
es quien toma la decisión. Concluyendo así en la reproducción y proliferación
de especies.
En el caso del hombre moderno,
quien ha desarrollado la capacidad de raciocinio a un nivel estratosférico,
esta constante se ha ido modificando un poco, pero el principio se ha mantenido.
¿A qué me refiero con
“comportamientos adversos”? pues bien, a la homosexualidad. Constantemente se
le ha adjudicado el título de “enfermedad”, pero ha quedado demostrado que no
es tal cosa, ni un trastorno mental como se pensaba. Igualmente se planteó que
la homosexualidad era “biológica” y no consecuencia de la presión cultural o la
opción consciente.
En realidad, la intolerancia
conservadora hacia la homosexualidad se ha dedicado a atacar la evidencia de su
naturaleza genética. Las acusaciones de definir como biológica y heredable a la
homosexualidad, debían tomarse con extrema precaución, la población altamente
conservadora se convierte en un obstáculo al aclamar tal acusación. Ideas de la
conducción social y que ser criado por una mujer/mujeres se verían eliminadas
tras desmentirle con ciencia. Eso es un hecho.
La herencia de la
homosexualidad, se adjudica al gen Xq28 el extremo del brazo largo del
cromosoma X aunque no está contundentemente confirmado. La vinculación entre
los marcadores Xq28 y la orientación sexual se detectó para las familias gay
masculinas, pero no para las familias lesbianas o las familias que no
cumplieron con los criterios de inclusión definidos para el estudio de la
orientación sexual vinculada al sexo.
Por otro lado, al momento de
la gestación sostiene que la función de los antígenos H-Y es activar otros
genes en determinados tejidos, concretamente en el cerebro; y efectivamente
existen datos que demuestran que esto se da en ratones. Si es así, el efecto de
una fuerte reacción inmune contra estas proteínas de la madre sería la de
impedir en parte la masculinización del cerebro, pero no la de los genitales. A
su vez, esto podría motivar que se sintieran atraídos por otros machos, o al
menos que las hembras les dejaran indiferentes.
Las personas no son ratones ni
moscas y existen multitud de pruebas de que la diferenciación sexual del
cerebro humano continúa después del nacimiento. Salvo en casos muy raros, está
claro que los homosexuales no son mujeres “mentales” atrapadas en hombres
“físicos”. Al menos en parte, las hormonas deben de haber masculinizado sus
cerebros. Sin embargo, aún es posible que en cierto periodo sensible, precoz y
crucial, les faltara alguna hormona y que esto afecte de forma permanente
determinadas funciones, incluida la orientación sexual.
Los postulados de múltiples
científicos, acusan que la homosexualidad es de condición heredable y de
características antigénicas, las creencias populares por el contrario, varían
demasiado; Desde castigos adjudicados a divinidades, maldiciones causadas por
poderes sobrenaturales, hasta ideologías producidas por el conductismo y
humano-relacionismo.
A pesar de todas las pruebas
que existen actualmente, el raciocinio del ser humano aunque haya adquirido
niveles estratosféricos, no es cien por ciento de carácter íntimamente
popular, por lo cual no existirá verdad absoluta aún. Por mi parte, mi
expresión de tal conflicto es de carácter científico, sin embargo, querido
lector, es posible que estés de acuerdo o desacuerdo con los párrafos en los
que has ocupado tu tiempo y vista. Al final tendremos cada quien nuestra
visión del conflicto de los secretos que esconde nuestra información genética.
Cromosoma 10: ESTRÉS
¡He aquí la excelente estupidez del mundo; que,
cuando nos hallamos a mal con la fortuna, lo cual
acontece con frecuencia por nuestra propia falta,
hacemos culpables de nuestras desgracias al sol, a la
luna y a las estrellas; como si fuésemos villanos por
necesidad, locos por compulsión celeste... !
¡Admirable subterfugio del hombre putañero, cargar a
cuenta de un astro su caprina condición!
William Shakespeare, El Rey Lear
La
información genética, además de proporcionar características físicas, propicia
interacciónes moleculares que desencadenan múltiples reacciones químicas en
nuestro cuerpo.
Hay
un gen en el cromosoma 10 llamado CYP17; que produce una enzima que permite al
cuerpo convertir el colesterol en cortisol, testosterona y estradiol. Sin la
enzima, la ruta se bloquea y las únicas hormonas que pueden elaborarse a partir
del colesterol son la progesterona y la corticosterona. Las personas que
carecen de una copia funcional de este gen no pueden producir otras hormonas
sexuales, de modo que no logran pasar por la pubertad; aunque desde el punto de
vista genético sean varones, parecen chicas.
Pero
bueno, el cortisol juega un papel importante en nuestra vida diaria. Es notable
que la gente que ha estado preparando un examen importante, y ha dado muestras
de estrés, tiene más probabilidades de coger catarros y otras infecciones,
porque uno de los efectos del cortisol es disminuir la actividad, la cantidad y la vida
de los linfocitos, una clase de leucocitos.
El cortisol hace esto mediante
la activación de genes. Sólo activa a los genes de las células que tienen
receptores de cortisol que, a su vez, han sido accionados por otros
activadores.
¿quien esta al mando? ¿Quien
ordeno todo este activar y desactivar para ser el primero en colocarse en el
buen camino y quien decide cuando empezar a soltar el cortisol? Podríamos
sostener que los genes están al mando porque la diferenciación del cuerpo en
distintos tipos de células, en cada una de las cuales hay diferentes genes
activados, fue en un principio un proceso genético. Pero esto es engañoso,
porque los genes no son la causa del estrés. La muerte de un ser querido o un
examen inminente no hablan directamente con los genes.
Cromosoma 12: AUTOENSAMBLADO
"La naturaleza dispuso el huevo para ese fin
Y es un polluelo en potencia."
BenJonson, El alquimista
Utilizamos instrucciones para poder armar una
cuna, una casa de campaña, el soporte de alguna televisión, etc. Sin embargo la
madre naturaleza, parte desde cero creando y formando organismos infinitamente
complejos. La vida está llena de
analogías, Los murciélagos se apoyan de un sonar, el corazón una bomba de
sangre, el ojo es una cámara fotográfica, etc. Sin los apoyos de estas
analogías, resulta complejo el entendimiento de la proeza de la madre
naturaleza.
Algo, en alguna parte, debe estar imponiendo al huevo un
patrón cada vez más pormenorizado a medida que crece y se desarrolla. Debe de
existir un plan. Pero a no ser que invoquemos la intervención divina, el que
impone los detalles debe de estar dentro del propio huevo. ¿Y cómo puede
elaborar el huevo un patrón si no tiene uno para empezar? No es sorprendente
que en los siglos anteriores hubiera una preferencia natural por las teorías de
la formación previa o preformación, de tal modo que algunas personas creían que
dentro de los espermatozoides humanos se hallaba el homúnculo en miniatura de
un hombre.
Desde comienzos de siglo, las moscas de la fruta han sido
objeto favorito de los estudios de los genetistas porque se reproducen rápida y
fácilmente en el laboratorio. A la humilde mosca de la fruta es a quien debemos
agradecer el esclarecimiento de muchos de los principios básicos de la
genética: la idea de que los genes están ligados a los cromosomas o el
descubrimiento de Müller de que los rayos X pueden inducir mutaciones en los
genes.
Desde comienzos de siglo, las moscas de la fruta han sido
objeto favorito de los estudios de los genetistas porque se reproducen rápida y
fácilmente en el laboratorio. A la humilde mosca de la fruta es a quien debemos
agradecer el esclarecimiento de muchos de los principios básicos de la
genética: la idea de que los genes están ligados a los cromosomas o el
descubrimiento de Müller de que los rayos X pueden inducir mutaciones en los
genes.
Cromosoma 13: PREHISTORIA
"Antiquitas
saecu¡ijuven¡us mundi "
(La antigüedad fue la juventud del mundo)
Francis Bacon
La información genética es un libro inmenso donde está
extensamente redactada la historia de un solo individuo, partiendo de la historia
de miles de otros individuos más. Como si se tratase de encontrar el final de
un hilo de estambre del tamaño del mundo, en una maraña de idas y vueltas.
Sin duda alguna, somos el reflejo de nuestros antepasados,
si conocemos un poco de epigenética entenderemos que existen enfermedades
heredables como el cáncer de mama, que resulta ser, en el cromosoma 13 existe
un gen llamado BRCA2, en donde si se tiene una versión rara, se es más propenso
a tener esta afección.
¿Y de dónde vienen todas estas
mutaciones? ¿Sólo se dan espontáneamente?
La interacción del humano con
otros humanos provenientes de diferentes continentes, de origen a mutaciónes genéticas.
Negros con blancos, morenos con negros, Blancos con morenos, etc. Es sólo una
simple analogía superficial, sin embargo en el ámbito genético es más complejo.
Por ejemplo, el caso de la leche. ¿Por qué algunos son capaces de Digerir la
lactosa y otros no? Pues bien, esto ocurre en el Cromosoma 1; el gen de la
lactasa. Esta enzima es necesaria para la digestión de la lactosa. Cuando nacemos,
todos tenemos este gen activado en nuestro sistema digestivo, pero en gran
parte los mamíferos (y por lo tanto gran parte de los humanos) se desactiva
durante la infancia.
Esto tiene sentido: la leche es
algo que se bebe en la infancia y producir la enzima después de esto es un
derroche de energía. Pero esto tiene un trasfondo más complejo; hace algunos miles
de años, a los seres humanos se les ocurrió robarla leche de los animales
domésticos para sí mismos y así nació la tradición láctea.
Existen varias hipótesis a
considerar. La primera y más evidente es que las personas empezaron a beber
leche para proveerse un suministró conveniente y sostenido de alimento
procedente de los rebaños de animales de pastoreo. La segunda es que empezaron
a beber leche en lugares donde hay muy poca luz solar y por lo tanto es
necesaria una fuente añadida de vitamina D, una sustancia que se elabora
normalmente con ayuda de la luz solar. La leche es rica en vitamina D. Esta
hipótesis surgió de la observación de que los europeos del norte
tradicionalmente beben leche cruda mientras que los mediterráneos comen queso.
La tercera es que tal vez se empezó a beber leche en lugares secos donde escasea
el agua y era principalmente una fuente añadida de agua para los habitantes del
desierto.
Todo tiene su cómo y por qué, la
historia tiene su prehistoria, nuestros genes son historia.
Cromosoma 15: SEXO
"Todas las mujeres se vuelven como sus madres. Ésa es su
tragedia. Ningún hombre lo hace. Ésa es la suya."
Oscar Wilde, -La importancia de llamarse Ernesto-
El
síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma
15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma.
Este defecto puede ocurrir de un par de maneras: Los genes del padre
faltan en el cromosoma 15, existen defectos o problemas
con los genes del padre en el cromosoma 15 o Hay dos copias del cromosoma 15 de
la madre y ninguna del padre.
Los niños
que lo padecen son obesos y padecen un ligero retraso mental y cuando comen
parece que nunca se sienten satisfechos, por otro lado los niños con el
síndrome de Angelman son delgados el retraso mental que padecen es agudo pero
en comparación con los Prader-Willi son muy alegres.
A
finales de los años ochenta, dos grupos de científicos, uno en Filadelfia y
otro en Cambridge, lograron un descubrimiento sorprendente. Intentaban crear un
ratón uniparental, un ratón con un único progenitor. Ya
que por entonces la clonación propiamente dicha era imposible en ratones
—después de Dolly esto está cambiando rápidamente—, el equipo de Filadelfia
intercambió los “pronúcleos” de dos óvulos fecundados. Cuando un espermatozoide
fecunda un óvulo, su núcleo, que contiene los cromosomas, penetra en el óvulo,
pero al principio no se fusiona con el núcleo del óvulo: los dos núcleos se
conocen como “pronúcleos”. Un científico hábil puede introducir su pipeta y
succionar el pronúcleo del espermatozoide, sustituyéndolo por el pronúcleo del
óvulo de otro óvulo y viceversa. El resultado son dos óvulos viables, si bien
en términos genéticos uno tiene dos padres pero no madre, y el otro dos madres
pero no padre. El equipo de Cambridge utilizó una técnica ligeramente distinta para
alcanzar el mismo resultado. Pero en ambos casos tales embriones no lograron desarrollarse
adecuadamente y pronto murieron en el útero. En el caso de las dos madres, el
embrión estaba bien organizado, pero no pudo fabricar una placenta con la que
sustentarse. En el caso de los dos padres, el embrión desarrolló una placenta
grande y saludable y la mayoría de las membranas que rodean al feto. Pero en su
interior, donde debería estar el embrión, había un corpúsculo de células mal
organizadas sin una cabeza visible.3 Estos
resultados llevaron a una conclusión extraordinaria. Los genes paternos,
heredados del padre, son los responsables de fabricar la placenta;
los genes maternos, heredados de la madre, son los responsables de
elaborar la mayor parte del embrión, sobre todo la cabeza y el cerebro.
Cromosoma 22: LIBRE ALBEDRIO
Tenedor
de Hume: o bien nuestras acciones están determinadas, en cuyo caso no somos
responsables de ellas, o bien son el resultado de acontecimientos fortuitos, en
cuyo caso no somos responsables de ellas.
Diccionario
Oxford de Filosofía
El
último capítulo nos podrá a reflexionar un poco de todo lo que leímos
anteriormente. El libre albedrío, sencillamente no es cosa de genética, por más
que quisiéramos confirmarlo. Es procedencia del ambiente social, cultural, etc.
En el que nos criamos. La conducta no está genéticamente determinada. ¿O sí?
Asesinos,
crían asesinos, quienes maltratan a los niños, habrán sido maltratados en su
infancia, todo partiendo del conductismo. El libre albedrío permite la
resistencia al lavado de cerebro, por ejemplo; por más que nuestros padres o
una figura política nos digan que el fumar es perjudicial, nosotros decidimos
no hacerlo o seguir haciéndolo.
Varios
eminentes biólogos evolutivos han declarado que la creencia religiosa es la
expresión de un instinto humano universal: que en cierto sentido hay un grupo
de genes para creer en Dios o en dioses —incluso un neurocientífico afirma
haber encontrado un módulo nervioso especializado en los lóbulos temporales del
cerebro que es más grande o más activo en los creyentes religiosos; la
hiperreligiosidad es una característica de algunos tipos de epilepsia
lobotemporal—. Puede que un instinto religioso no sea más que la consecuencia
de una superstición instintiva para asumir que todos los acontecimientos,
incluso las tormentas, tienen causas premeditadas.
Un
gen del libre albedrío no sería tal paradoja porque localizaría el origen de
nuestra conducta dentro de nosotros, donde otros no pueden acceder. Por
supuesto, no hay un único gen, pero en cambio hay algo infinitamente más
edificante y magnífico: toda una naturaleza humana, predestinada de un modo
flexible en nuestros cromosomas y exclusiva a cada uno de nosotros. Cada cual
tiene una naturaleza endógena única y diferente. El propio yo.
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